Мутации ДНК приводят к заменам.
Валин и глутаминовая кислота - это аминокислоты с очень разными структурами и свойствами. Оба они являются строительными блоками белка, и иногда мутации в вашей ДНК могут вызывать замену одного на другой. Это потенциально может привести к серьезным заболеваниям, наиболее известным из которых является серповидноклеточная анемия.
Валин и глутаминовая кислота
Аминокислоты имеют очень похожую структуру до определенного момента, но каждый тип аминокислот - а существует 20 распространенных разновидностей - имеет уникальную боковую цепь, которая определяет его свойства в белках. Боковая цепь валина полностью состоит из углерода и водорода, в то время как боковая цепь глутаминовой кислоты также содержит кислород и является кислой. Основные различия между боковыми цепями валина и глутаминовой кислоты означают, что они ведут себя по-разному в белке.
Замена
Замена одной аминокислоты на другую обычно происходит в результате мутации вашей ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты - генетического материала, унаследованного вами от родителей и имеющегося в ядре каждой клетки. ДНК содержит «код», который клетки используют для производства белков; Если вы получите мутировавшую ДНК от своих родителей, ваша ДНК будет содержать дезинформацию, и белки, которые вы производите из этого участка ДНК, будут дефектными, объясняет доктор Лаурали Шервуд в своей книге «Физиология человека».
Потенциал
Некоторые замены в белках не имеют большого значения с точки зрения функции - это, скорее всего, так, когда одна аминокислота заменяется очень похожей, - но замена валина на глутаминовую кислоту очень серьезна, из-за их очень разных свойств. Белки имеют трехмерную форму, которая дает им возможность функционировать на основе взаимодействий между аминокислотами. Глутаминовая кислота имеет отрицательный заряд, что позволяет ей прикрепляться к положительно заряженным аминокислотам, сохраняя форму белка. Валин не может прикрепляться к положительно заряженным аминокислотам, поэтому белок с этой заменой не будет иметь правильной формы.
Серповидноклеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия вызывается заменой глутаминовой кислоты валином. Химик Линус Полинг сначала определил, что это результат мутации в белке гемоглобина. Гемоглобин переносит кислород из легких в ткани; «Если есть мутация в ДНК, которая кодирует белок, он не может переносить кислород так же эффективно и приводит к деформированным эритроцитам», - объясняет доктор. Реджинальд Гаррет и Чарльз Гришем в своей книге «Биохимия».